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すでにChannelopathyチャ（ン）ネロパチーという言葉を聞かれた方も多いことと思います。
定義は「イオンチャンネルの異常で引き起こされる病気」ということです。
「Ｋ］「Ｎａ」「Ｃｌ」「Ｃａ」チャンネルの異常が知られていますが、アセチルコリンやグリシンレセプターやその他のレセプターの異常も含まれます。
循環器領域では以下の不整脈関連の疾患があります。
Brugada syndrome
Long QT syndrome
Romano-Ward syndrome
Short QT syndrome
Brugada syndromeについては
「1986年に突然死の家族歴のある失神発作を繰り返す3歳の男の子を診たBrugadaがこの症候群を提唱してから研究も進み、現在では原因はNaチャネルの異常と考えられています。今回のレクチャーは、これらのイオンチャネル異常の側面からまとめた講義で、とてもわかりやすく勉強になりました。もう1つの突然死をする症候群にQT延長症候群がありますが、Brugada症候群とQT延長症候群3型は同じNaチャネル遺伝子SCN5Aの異常で、最近は比較して説明される事が多くなりました。」
とhttp://www.dryumi.com/?p=130に紹介されています。
このサイトを見ていてBrugada３兄弟のことを知り、Brugada syndromeにより親近感を持った次第です。
Brugada syndromeそのものは皆さん十分理解しておみえになることですので省略させていただきます。
元一水会会員 狩野寿一 油彩画 １０号「奥日光」
http://page16.auctions.yahoo.co.jp/jp/auction/u16453366
Definition of Channelopathy
http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=24591
Channelopathy - Wikipedia, the free encyclopedia
http://en.wikipedia.org/wiki/Channelopathy
Brugada syndrome
http://en.wikipedia.org/wiki/Brugada_syndrome
Long QT syndrome - Wikipedia, the free encyclopedia
http://en.wikipedia.org/wiki/Long_QT_syndrome
QTsyndrome.ch - To Spread The Word Of Long-QT Syndrome
http://www.qtsyndrome.ch/
（写真入りでこの疾患で亡くなった方が紹介されていて生々しい）
Romano-Ward syndrome - Wikipedia, the free encyclopedia
http://en.wikipedia.org/wiki/Romano-Ward_syndrome
Short QT syndrome - Wikipedia, the free encyclopedia
http://en.wikipedia.org/wiki/Short_QT_syndrome
Dr.Yumi ≫ Blog Archive ≫ Dr.Brugadaのレクチャー
http://www.dryumi.com/?p=130
（「今週のgrand roundはDr.Josep BrugadaによるChannelopathyについてのレクチャーでした。Brugada症候群で知られているBrugadaは3兄弟、Josepはバルセローナ大学に、最も有名なPedroはべルギーに、そして遺伝学者のRamonはモントリオールにいます。私にとっては先日のEPS勉強会でのDr.Pedro Brugadaに続いてのレクチャーです。」
・・・・・すごいですね。そんな人のレクチャーが直接聴けるなんて。
このブログは「お気に入り」に早速入れました。）
Brugada syndrome
http://www.brugada.org/about/about.html
Brugada Syndrome - The Official site of the Ramon Brugada Senior Foundation
http://www.brugada.org/
（Ｒｏｍａｎ Ｂｒｕｇａｄａ Ｓｅｎｉｏｒ Ｆｏｕｎｄａｔｉｏｎの公式サイト。Brugada３兄弟の写真が載っています。心電図も印象的です。最愛の妹さんを心臓突然死で亡くした悲しみも吐露しています。）
<追加> 2008.7.7
QT延長症候群関連遺伝子
QT延長症候群の関連遺伝子をわが国で初めて同定
失神や突然死の原因となるQT延長症候群は，1990年代半ば以降，原因遺伝子が次々と同定され，病態生理が解明されつつある。
これまでに10の関連遺伝子が報告されているが，今回，滋賀医科大学内科学の堀江稔教授がわが国で初めて新規関連遺伝子を同定し，Human Mutation（in press）に報告した。
オーダーメード医療に道
QT延長症候群は，イオンチャネル蛋白の責任遺伝子に異常を認めるチャネル病であり，先天性素因だけでなく薬剤誘発性などの二次性の要因も関係している。
わが国では同症候群の関連遺伝子を3,000?4,000人に1人が保有していると言われているが，堀江教授によると，日本人の1％以上に認められる一塩基多型（SNP）の有無によって，QT延長作用のある薬剤を内服した場合に同症候群を発症しやすくなる可能性があるという。
このように，同症候群の発症には複数の遺伝子やその他の要因が絡んでおり，これまでにわかっている関連遺伝子のなかで同症候群患者で発現頻度が高いLQT1型やLQT2型を合わせても原因遺伝子の同定頻度は50％強と言われている。
今回，同教授らが同定したKCNE3については同症候群患者の1％程度に発現しているにとどまるが，関連遺伝子を解明していくことでQT延長作用のない薬剤の開発やオーダーメード医療につながると期待される。
わが国で遺伝子診断が可能な施設は同大学や京都大学など，数施設に限られている。
今後，より詳しい病態生理を解明するためにも，同教授らは不整脈専門医による全国ネットワークを構築し，データベース化を推進している。
出典 Medical Tribune 2008.6.26
版権 メディカル・トリビューン社
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