東北大学の多田教授が考案されたアンモニアの測定キットができました。熊本大学の松田教授に薦められて、新生児ではほぼルチンに検査をしていました。最初は目視で読んでいましたが、やがて中外製薬からアミチェックとして発売されて、3分一寸で価を得ることが出来るようになりました。高い値を示しても、特別の疾患に結びつく患者さんはなかなかありませんでしたが、それでも、先ず1例目は、メチルマロン酸血症でした。Not doing wellで産科から依頼を受けて、診察をして、高アンモニア血症、アニオンギャップの拡大、があり代謝スクリーニングキットでメチルマロン酸血症らしいと考えられ、とりあえず自分の血液400mlを使って交換輸血をして、ビタミンB12を注射しました。すると、アンモニアの再度上昇を抑えることができました。有機酸の分析からも診断は間違いなく、幸いにもビタミンB12依存性でした。今は、成人されています。2例目は、血糖のコントロールに難渋しました。腹膜環流を行ったりしましたが、亡くなられました。有機酸の分析で長鎖脂肪酸に関係する酵素の異常だとは診断されたのですが、なかなか診断がつきませんでした。結局は信州大学の橋本教授が発見された新しい酵素の欠損で、信州大学の諏訪先生がPediatric Reserchに投稿されました。診断がついたのは死後8年でした。その間、熊本大学の犬導先生が皮膚からとった繊維芽細胞を培養してくださっていました。開業してからもアミチェックは使っていますが、柳の下の泥鰌は目下のところ2匹で、診断に至るような患者さんはありません。
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