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Down's syndromeでは自己免疫を含む免疫異常が報告されている。この論文でNisiharaらは、抗CCp抗体がかなりの率（86例中45例：52.3%）で検出されることを報告している（Down's syndromeにおいてHigh positivity of anti-CCP antibodies in patients with Down syndrome. Clin Rheumatol. 2007 Mar 27; [Epub ahead of print] 、ブラジル）.
Citrulline-dependencyに関する検討は行われていないが、Citrulline-dependentであれば、結核やリーシュマニア感染と同様に抗CCP抗体の特異度に影響するnon-RAでの抗CCP抗体出現に関する報告である。
・抗CCP抗体：第２世代(INOVA Diagnostics）
weakly positive (20ー39 units)
moderately positive (40ー59units)
highly positive (>60 units).
・150例のDown's syndrome（中間値4才）において、 42例で (28%) リウマトイド因子が陽性であった。
・リウマトイド因子陽性Down's syndrome
weak posititive 8/42
Moderate-high 16/42
・リウマトイド因子陰性Down's syndrome
weak posititive 8/44
Moderate-high 13/44
・原因は不明だが、著者らは胸腺異常によるT細胞機能異常、将来的なRAの合併、感染症に対する非特異的な免疫応答の可能性を考えている。
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